| MAS DE 2.700 PERSONAS AFECTADAS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA |
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La Osteogénesis Imperfecta (O.I), comúnmente conocida como Huesos de Cristal, y cuyo nombre significa formación imperfecta de los huesos, tiene su origen en una mutación genética que puede estar en diversos cromosomas. Por ahora se ha relacionado con la mutación de un gen del cromosoma 7 y 17 encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da forma y rigidez a los huesos, pero hay casos de la enfermedad cuyo origen no está en esos cromosomas. Al ser la estructura del colágeno defectuosa, los huesos son más frágiles y se fracturan con facilidad. Esta es la principal manifestación de la enfermedad, pero en realidad afecta a todos los tejidos del cuerpo que contienen esta proteína (colágeno) como se verá en los síntomas descritos más adelante.
La Osteogénesis Imperfecta se considera una enfermedad rara, debido a que su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Según definición de la UE, se considera “enfermedad rara” o “poco frecuente” aquella que se manifiesta en menos de 1 caso por cada 5.000 personas. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de O.I. aunque aún no hay un censo oficial de esta patología. Otro de los principales problemas a los que se enfrenta el afectado de O.I es el diagnóstico de la enfermedad, ya que es poco probable que los profesionales generalistas (pediatras y médicos de familia) se encuentren con casos de esta enfermedad a lo largo de su vida profesional. En la actualidad no existe un tratamiento definitivo/curativo para la O.I., pero sí programas de tratamientos paliativos, encaminados a mejorar la calidad del hueso y las distintas manifestaciones clínicas que padecen los afectados de O.I. Entre dichas manifestaciones clínicas, dependiendo del grado de afectación, se encuentran:
Desde su creación, hace doce años, AHUCE (Asociación Huesos de cristal de España) persigue como objetivo que la Osteogénesis Imperfecta sea reconocida como Enfermedad Crónica para poder acceder a una mejor atención de los servicios sanitarios, ya que de ellos depende, una mejor calidad de vida de los afectados de O.I. Entre dichos servicios sanitarios, se encuentran: - ATENCION FISIOTERAPEUTICA CONTINUADA, desde el primer día de vida, tanto de forma curativa / paliativa en el momento posterior de una lesión como de forma paliativo / preventiva, antes de producirse dicho traumatismo ya que la prevención de fracturas y lesiones asociadas, implicaría una reducción considerable de las mismas, y como consecuencia de ello, la reducción del gasto sanitario de dichos pacientes y aumento de calidad de vida de los mismos.- SUBVENCION y GRATUIDAD EN SU TOTALIDAD DE PRÓTESIS y ÓRTESIS ORTOPÉDICAS, las cuales son utilizadas por los afectados a lo largo de toda la vida, incluso pudiendo aumentar su uso en la edad adulta.- TRATAMIENTO DEL DOLOR continúo que padecen los afectados, incluso cuando no hay traumatismos aparentes.- PROTOCOLO DE URGENCIAS establecido a nivel hospitalario para evitar el incremento de fracturas durante la manipulación hospitalaria y obtener una mejor atención en el diagnóstico y tratamiento del paciente.- HOSPITAL, CENTRO DE REFERENCIA.- Realización de PRUEBAS GENETICAS en territorio nacional para ayudar en lo posible a las diferentes familias de afectados, en la prevención de nuevos casos de OI.-TRATAMIENTO BUCODENTAL.-TRATAMIENTO AUDITIVO, INCLUYENDO PRÓTESIS.-TRATAMIENTO PSICOLÓGICO DE AFECTADO Y FAMILIARES-TRATAMIENTO FARMACOLOGICO así como la gratuidad del mismo tanto en la aplicación de Bifosfonatos, antiinflamatorios y analgésicos.-BENEFICIOS SOCIALES Y FISCALES en función del grado de discapacidad de cada afectado y situación familiar. En definitiva, todos los esfuerzos terapéuticos deben ir dirigidos a MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA del afectado, y para ello es fundamental garantizar que los afectados reciban un TRATAMIENTO CONTINUADO A LO LARGO DE SU VIDA., ya que no debemos olvidar que esta enfermedad es, por propia naturaleza, crónica: se nace y se vive con ella, y su tratamiento no puede ser de ninguna manera puntual, sino continuado en función de las distintas manifestaciones y los posibles traumatismos que puedan ir ocurriendo. Asociación Huesos de Cristal de España C/ San Ildefonso 8, C.P:28012. MADRID Tefl: 91 467 82 66 Fax: 91 528 32e-mail: Esta dirección de correo electrónico está protegida contra los robots de spam, necesita tener Javascript activado para poder verla www.ahuce.org
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